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Le diagnostic du déficit en protéine S, qu'il soit acquis ou héréditaire, est d'une importance capitale pour une prise en charge efficace de la maladie. La thrombophilie doit être diagnostiquée en identifiant les causes sous-jacentes, et le déficit en protéine S libre est un facteur de risque important. Le dysfonctionnement de la protéine S libre, un anticoagulant naturel, entraîne un déséquilibre du système de coagulation.
La thrombophilie est une pathologie caractérisée par une augmentation du risque d’événement thrombotique. Dans la plupart des cas, il s’agira d’une maladie thrombo-embolitique veineuse (MTEV) telle qu’une thrombose veineuse profonde (TVP) ou une embolie pulmonaire (EP). Cette pathologie peut également entraîner des naissances prématurées et d’autres complications pendant la grossesse. Les tests diagnostiques de la thrombophilie incluent l’identification de la cause maîtresse sous-jacente des événements thrombotiques récurrents.
La protéine S est une protéine dépendante de la vitamine K synthétisée dans le foie. Elle joue le rôle d’un anticoagulant naturel dans l’organisme. En tant que cofacteur de la protéine C activée, elle déclenche l’inactivation des facteurs de coagulation Va et VIIIa.
Le dysfonctionnement ou la réduction des concentrations en protéine S peuvent être à l’origine d’un déséquilibre de la cascade decoagulation qui entraîne une thrombophilie. Environ deux tiers de la protéine S sont liés à la protéine de liaison au C4 (C4BP).Seule la protéine S libre non liée exerce une activité fonctionnelle. Le taux de protéine S libre est exprimé en %, 100 % correspondantà 1 UI/ml de l’étalon international NIBSC 03/228.1
Il existe deux formes du déficit en protéine S, qui peut être acquis ou héréditaire. La forme héréditaire du déficit en protéine S est causée par une mutation du gène PROS1. Il s’agit d’une maladie à transmission autosomique dominante. La forme acquise du déficit en protéine S est liée à une maladie chronique ou aiguë, ou encore à un médicament.1
Type I: | Diminution du taux de protéine S totale et de protéine S libre |
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Type II: | Activité réduite, mais taux normal de protéine S totale et de protéine S libre |
Type III: | Taux normal de protéine S totale, mais le taux de protéine S libre est réduit 1 |
Près de 95 % des patients présentent un déficit de type I ou III, c’est pourquoi la valeur prédictive du dosage de la protéine S libre est supérieure à celle du dosage de la protéine S totale.2 Les dosages fonctionnels dépendent de divers facteurs qui influencent la coagulation.La spécificité d’un dosage fonctionnel est donc modérée puisqu’elle atteint 40 à 70 %.3 Le dosage antigénique de la protéine S libre repose sur des anticorps spécifiques de la protéine S libre qui ne sont pas influencés par les interférences liées à la coagulation.
REF | Format | Unités |
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HEMOSTAT FREE PROTEIN S | ||
36201 | Kit complet | 2 x 2,5 ml |
REF | Format | Unités |
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CALIBRATEUR HÉMOSTAT | ||
35500 | Calibrateur | 4 x 1 ml |
REF | Format | Unités |
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HEMOSTAT CONTROL PLASMA | ||
35001 | Normal | 6 x 1 ml |
35002 | Abnormal | 6 x 1 ml |
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